Тяжелейшее заболевание муковисцидоз встречается, в основном, у европейских народов и связано с определенной мутацией генов. В Азии тоже встречается, но связано совершенно с другими мутациями. Сейчас возможна дородовая диагностика именно по этим признакам, и она проводится во многих регионах России.
Страшное наследственное заболевание — фенилкетонурия, ведущее к умственной отсталости, если вовремя не «перехватить» симптомы у новорожденного, встречается в 2,5 раза чаще в Шотландии и Ирландии, чем в остальной Европе и России. А в Россию мутация гена, отвечающая за эту болезнь, пришла из Западной Европы (1 на 10−17 тысяч рождений). Ранняя диагностика и специальная диета способны предотвратить необратимые последствия болезни.
У жителей Исландии выявлена мутация генов, повышающая риск развития онкологических заболеваний, которая восходит к общему прародителю! А в Ирландии, где практически все население обследовано по «генетическому уровню», чаще встречается заболевание непереносимости пшеницы, ржи и других злаков (целиакия). Каждый сотый болеет! А вот в России — один из нескольких тысяч. Считается, что в Ирландии поздно научились сеять хлеб, гены еще не приспособились.
В XIX веке один немец написал книгу о питании русских. С чувством написал. И дело не во вкусе, а в приспособленности этой пищи к образу жизни русского крестьянина. Которому не была нужна яичница с беконом на завтрак, а именно каша, «долгий углевод», который позволял много физически работать до вечера. И еще кислые щи очень хвалил. Уже давно люди обращают внимание на связь питания, климата и образа жизни.
Даже один и тот же ген может работать по-разному в организмах разных народов. Есть вариант «жадности» генов. Ген аполипопротеин, участвующий в регуляции уровня холестерина, у европейцев чаще встречается в варианте «для запаса», поэтому атеросклероз — бич европейской цивилизации.
Очень тяжелая проблема — алкоголизм, чего скрывать. Да, переносимость алкоголя тоже зафиксирована в генах. Вот в Юго-Восточной Азии распространена мутация, способствующая накоплению в крови токсичного продукта распада этилового спирта — ацетальдегида (в 10 раз выше, чем у русских или у финнов). Алкоголем жители этого региона способны даже отравиться. Вот так гены способны контролировать метаболизм алкоголя, скорость работы ферментов. Но все же: развитие хронического алкоголизма генетически определено на 60%, остальное за социумом и силой воли каждого отдельного человека. Кроме того, в данном случае описывается некая тенденция, а не всеобщий закон. Неспособность отравиться алкоголем не обязательно влечет за собой хроническую зависимость. Спиться может кто угодно, где угодно, под любым «оправдательным» соусом, было бы желание.
То же относится к выявленной связи некоторых мутаций генов и болезнями сердца у европейцев. И мы не понаслышке, к сожалению, знаем, что отрицательный прирост населения в России связан именно с сердечно-сосудистыми заболеваниями у мужчин так называемого среднего возраста… Но ведь есть и внешние факторы, и образ жизни, которые могут повлиять на возникновение и развитие этих заболеваний. Есть возможность контролировать и предотвращать и начало, и последствия болезней.
Уж не знаю, куда отнести найденный недавно «ген авантюризма» — к здоровью, к болезни? Но реже всего он встречается у жителей Юго-Восточной Азии… Психическое здоровье также напрямую связано с работой генов, ответственных за выработку определенных гормонов. Известны страны, где из года в год фиксируется максимальное количество самоубийств…
Интересно, что генетические особенности заболеваний относятся не только к питанию. Также результат действия лекарств может быть различным или вообще отсутствовать. Это относится, в том числе, и к антибиотикам. Выявлено возможное бездействие лекарства циклоферон, которое назначают при некоторых гинекологических заболеваниях, причем, связано это именно с этническими факторами. Есть данные, что заменитель сахара аспартам безвреден для чернокожего населения и китайцев, но может иметь негативные последствия для организма европейца.
А вот еще интересный факт: европейцу требуется (если требуется, или он требует) меньшее количество антидепрессантов, нежели жителю Саудовской Аравии или Эфиопии. А афроамериканцу требуется большая доза лекарств для лечения сердечно-сосудистых заболеваний. Возникла наука
Не нужно думать, что известная нам практика, существующая у некоторых «примитивных» народов, при которой не только не осуждалось, но и поощрялось рождение детей от чужестранцев — это такая уж дикость. Это — мудрость, с точки зрения генетики. У малочисленных народов — все родственники, есть «фатальность» некоторых болезней, вплоть до вырождения. Но накопление «негативных» мутаций — все же не вопрос «обязательности» болезней для всех и каждого. Только предрасположенность, тенденция, вероятность, а уж никак не обреченность.
Ко всему прочему, не следует забывать, что все не так уж страшно. Перемещения народов, межэтнические браки снимали «неизбежность» болезней. Ведь в одних жителях, скажем, Волго-Уральского региона прослеживаются следы славян, тюрков Южной Сибири, угров Западной Сибири, финнов северо-восточной Европы, индо-иранцев Ближнего Востока, татаро-монгольских племен. Даже посочувствовать можно генетикам в связи с объемом работы…
Что это значит в повседневной нашей жизни? Только то, что мы должны это знать. По возможности предохранять себя, контролировать то, что может быть нашей ахиллесовой пятой. Известно ведь, что мутация гена, приводящая к болезни Альцгеймера (4 место в мире среди естественных причин смерти, правда, уже в весьма почтенном возрасте), чаще встречается у племен охотников-собирателей Африки и Америки, но их питание и образ жизни не дают болезни развиться. Предрасположенность к заболеваниям (сердечно-сосудистым, эндокринным, онкологическим) — это только вероятность. Есть мы (которым иногда все-таки желательно уделять время своему здоровью), есть медицина.
Недавно родился первый «генномодифицированный» ребенок. Что бы там ни говорили о вставшей этической или религиозной проблеме — для его родителей и для него самого нет этих проблем. Обещанная на 80% болезнь не обрушится на молодую женщину. Что не исключает, впрочем, других болезней, но хоть этого семейного «проклятия» не случится.
А этногеномика пусть развивается. Как и всякая молодая наука, будет и ошибаться, и исправлять, главное, — чтобы нам всем на пользу. А еще эта наука многое добавит к пониманию истории человечества. Уже возникла новая отрасль — палеогеномика. Очень удивились результатам исследований в этой области…
И этических проблем будет прибавляться, как же без этого. Уже возникали не так давно в рамках исследований мутаций генов в связи с борьбой с малярией. Но этика — вечная спутница науки, так и должно быть.
Нереально прожить мафусаилов век. Но долголетия с минимумом болезней я всем желаю.